لعل اهم حدث في حياة الانسان هي لحظة الاخصاب والتي يلتقي فيها الحيوان المنوي للاب ببويضة الام لتكوين النطفة التي يتكون منها الجنين فكل ماسيكون عليه الانسان في الكبر يتحدد خلال هذه الفترة من ناحية الغباء او الذكاء، الصحة اوالمرض حيث يتحدد كل هذه الصفات والامراض عند التقاء الحيوان المنوي بالبويضة وبفضل الدراسات التي قام بها العلماء في الوراثة جعل علم الوراثة يسبق علم السريريات فهو علم يبحث في رموز الشفرة الوراثية وفي اضطرابات الصبغة التي تنجم عن سوء ترتيب اوبناء المورثات.
لقد ثبت ان في خلايا جسم الانسان 23 زوجا صبغيا منها 22 متشابها عند الذكور والاناث وتسمى بالصبغيات الجسمية، اما الزوج الاخير فيسمى بالصبغي الجنسي ويختلف عند الذكر عما هو عليه عند الانثى حيث يكون متغايرا في الذكر (XY) ومتماثلا في الانثى (XX) وقد اخد علم الوراثة يتعقب العائلات المصابة باضطرابات وراثية معتمدا على قوانين (مندل) في الوراثة فمن المعلوم لكل مرض مورثه او اكثر وتتعدد انماط الوراثة حسب نوع المورثات فالوراثة الجسمية المتنحية تعنى أن مورثة المرض مغلوب على امرها فهي لاتستطيع ان تظهر الاعندما توجد مورثة مماثلة تشد من ازرها وتساعدها على الظهور وفي هذه الحالة يكون كل من الوالدين حاملا لمورثة المرض اومصابا ـ فاذاكان كلاهما حاملا للمرض فان الاطفال سيكونون كالاتي ـ 25% مصابا، 25% سليما، 50% حاملا للمرض ـ اما اذا كان احدهما مصابا والاخر حاملا لمورثة المرض فان 50% من الاطفال سوف يصاب بالمرض والنصف الاخر سيكون حاملا لمورثة المرض ومن الامثلة المرتبطة بالوراثة الجسمية المتنحية فقر الدم المنجلي ومرض البحر الابيض المتوسط ـ التلاسيميا، اما الوراثة الجسمية السائدة فيقتضي وجود مورث سائد وفي هذه الحالة يكون الاحتمال الاكبر لحدوث المرض بغض النظر عن الوراثة المقابلة فاذا كان احد الابوين مصابا فسوف يصاب 50% من الاطفال بالمرض وتعتبر الامراض التي تتبع هذه الوراثة شائعة وقد تعرف العلماء على عدد كبير من هذه الصفات المرضية السائدة وهي اقل شدة من الوراثة المتنحية ـ وهناك ايضا الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس (X) والذي يقتصر ظهوره على الذكر نظرا لوجود مورثة واحدة لديه تكفي لظهور المرض ـ اما الاناث فان المرض لايظهر عليهن لوجود الازدواجية عندهن (XX) ولذا فان امراض هذا النوع تكون عادة لدى الذكور ونادرا جدا تصاب الاناث ومن امثلة امراض هذه الوراثة الهيموفيليا او سيولة الدم ـ اما بالنسبة للوراثة المرتبطة بالجنس (Y) فهي قليلة جدا ـ وعلى العموم فهناك عوامل عدة تؤثر ايضا على الوراثة وذلك بسبب تفاعل المورثة مع العوامل البيئية الا ان تأثير هذه المورثات ضعيف جدا بمفردها ويشتد عودها اذا اجتمعت وتحدث هذه الوراثة بين الاقارب ـ واخيرا لابد من ذكر ما يسمى بالطفرات والتي هي عبارة عن تغيرات طارئة تؤدي لاحداث المرض وتظهر دون سابق انذار وعموما فان الامراض الوراثية لاتخلو من غموض وقد يصعب تفسير بعض الحالات الا ان للبيئة دورا اساسيا في ظهور المرض ـ فالتفاعل بين المخزون الوراثي للانسان والبيئة قد يؤدي الى ظهور المرض.
* استاذ طب الاطفال
واستشاري امراض الدم والسرطان
