أكد مختصون أن فحوصات ما قبل الزواج غير كافية للحد من الأمراض الوراثية في المملكة، محملين زواج الأقارب انتشار الإصابة بتلك الأمراض والتي تعد الأكثر شيوعا منها أمراض الدم المنجلي، والأمراض المتعلقة بالإعاقات الذهنية والاضطرابات النفسية، والأمراض الاستقلابية.
وطالبوا في تصريحات لـ «اليوم»، بوجود أخصائي وراثة لمقابلة الزوجين وبحث تاريخهما العائلي لعدة أجيال تصل إلى 4 أجيال للتأكد من خلوهم من الأمراض الوراثية، والحد من زواج الأقارب وخصوصا للطرفين اللذين لديهما تاريخ عائلي لمرض معين أو أكثر من مرض وعمل اختبار جيني للتأكد من أنهما غير حاملين للطفرات الوراثية.
20 ألف مرض وراثي
قال المشرف على البرنامج الوطني لفحص الأمراض الوراثية عند المواليد، د. ضياء عرفة، إن فحوصات ما قبل الزواج غير كافية للحد من الأمراض الوراثية المنتشرة في المملكة، مطالبا بضرورة وجود أخصائي وراثة لمقابلة الزوجين وبحث تاريخهما العائلي لعدة أجيال تصل إلى 4 أجيال للتأكد من خلوهم من الأمراض الوراثية.
وأوضح أنه في حال وجد مرض معين في إحدى عائلات الزوجين يجرى تحليل حسب المرض الوراثي المكتشف في العائلة للتأكد من عدم إصابة الأبناء مستقبلا به.
ولفت إلى وجود أكثر من 20 ألف مرض وراثي ومن الصعوبة اكتشافها في فحوصات ما قبل الزواج.
وأضاف أن زواج الأقارب في المملكة يشكل نحو 65 % من حالات الزواج، وهو وراء انتشار الإصابة بالأمراض الوراثية، مشيرا إلى أن أكثر الأمراض شيوعا أمراض الدم المنجلي، وأن نسبة إصابة الأطفال تصل إلى طفل واحد مصاب من بين 1000 مولود، وهي نسبة عالية، وتمثل 4 أو 5 أضعاف النسبة بدول العالم.
أمراض التمثيل الغذائي
أشار د. عرفة إلى أن مكة المكرمة الأعلى في نسب الإصابة بمعدل 1.9 لكل ألف نسمة، بينما المعدل العام في المملكة 1 لكل 1000.
ولفت إلى أن أمراض الدم المنجلي، والثلاسيميا التي تؤدي إلى التكسر في الدم والتضخم في الكبد والطحال أعلى الإصابات في المنطقة الشرقية مقارنة بمناطق المملكة في حين المنطقة الشمالية تكون فيها الأمراض الخاصة بالتمثيل الغذائي الخاصة بالدهون.
الإعاقات الذهنية
من جهتها، ذكرت الأستاذ المساعد في علم الجينوم والوراثة الطبية - قسم طب المختبرات بجامعة أم القرى د. أفنان سلاكا، أن الأمراض الوراثية بالمجتمع السعودي تتضمن أمراض الدم كالأنيميا المنجلية وأنيميا البحر المتوسط، والأمراض المتعلقة بالإعاقات الذهنية والاضطرابات النفسية، والأمراض الاستقلابية، إضافة إلى المتلازمات الوراثية النادرة.
وأوضحت أن قاعدة البيانات المتوافرة في المنطقة العربية تبين أن هناك نحو 700 مرض وراثي «متنح» في المملكة بشكل خاص، ويعزى السبب بالدرجة الأولى إلى الانتشار الكبير لزواج الأقارب الذي يورث الطفرات الجينية المتنحية، والتي تظهر أعراضها في الأجيال المتأخرة.
وبينت أن برنامج فحص الزواج أحد الحلول للحد منها، إلا أن البرنامج يشمل عددا محدودا من الأمراض المتنحية المنتشرة ولا يتضمن الأمراض النادرة أو قليلة الانتشار، مؤكدة أن تقديم استشارات وراثية خاصة لدراسة التاريخ العائلي للأمراض الوراثية والاحتمالات لظهور هذه الأمراض في الأجيال القادمة حل آخر.
خلل جيني
أوضحت الاختصاصية في علم الوراثة يارا العسالي، أن الأمراض الوراثية سببها خلل جيني يأتي عن طريق الأبوين «أمراض متنحية»، أو من أحد الطرفين فقط «أمراض سائدة»، أو أثناء تخلق الجنين عبر طفرة جديدة لم تأت من أحد الأبوين ولكنها ستورث للأبناء بالمستقبل.
وأكدت أن زواج الأقارب يرفع من نسبة الأمراض الوراثية وتكرارها نتيجة تشابه بعض المورثات بين الأبوين، وللحد منها يفضل الحد من زواج الأقارب وخصوصا للطرفين اللذين لديهما تاريخ عائلي لمرض معين أو أكثر من مرض، وعمل اختبار جيني قبل الزواج للتأكد من أنهما غير حاملين للطفرات الوراثية للحد من توارثها.