سجل قسم الغدد الصماء واضطراب الهرمونات بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، سبقًا في المراجع العلمية، عبر تشخيص ثلاثة أجيال من عائلة واحدة مكونة من 38 مصابًا بمرض لين العظم الوراثي المتصف بنقص الفوسفات والمصنف كمرض نادر.
ويهدف هذا الوصول إلى تشخيص دقيق وصحيح للحالة، لتطوير الإجراءات العلاجية، وتعزيز التعاون الدولي في مجال البحث العلمي.
مرض لين العظم الوراثي
وأوضح رئيس قسم علم الغدد بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث د. بسام بن عباس، أنه بمتابعة هذه الأجيال الثلاثة التي تتجاوز أعمار بعضهم 60 عامًا، تبينّ أن معظمهم يعاني من تشوه في العظم، وتقوس الرجلين، وصعوبة الحركة والتنقل، وتصلب المفاصل وتكلس الأربطة، وصلابة العمود الفقري. كما سبب المرض تشوها في حجم الجمجمة وشكلها الخارجي.
وأفادت رئيسة لجنة البحث العلمي بقسم طب الأطفال بالمستشفى د. عفاف الصغير، أن أمراض لين العظم الوراثية تنتج عن نقص الفوسفات، ما يتسبب في خلل جيني نادر يعرف باسم «فيكس»، يؤدي إلى ارتفاع مستوى بروتين خاص يعيق وظيفة الكلى في المحافظة على مستوى الفوسفات طبيعيًا، على إثرها يفقد الجسم كميات كبيرة منه عبر البول، تسفر عن ظهور مرض لين العظم.