كشف فريق بحثي سعودي من مدينه الملك سعود الطبية بالرياض، تفاصيل دراسة جينية تعد من الأكبر على مستوى المملكة.
وأشاروا في تصريحات لـ اليوم: إلى وجود طفرات جينية لأمراض قابلة للتفادي في حال اكتشفت بسن مبكر، إضافة إلى اكتشاف مرض نادر.
الدراسات الجينية على مستوى المملكة
من جهتها أوضحت د. أميره سالم القحطاني، طبيبة الأمراض الوراثية وقائدة الفريق البحثي، أن البحث العلمي يعد سادس أكبر دراسة جينية على مستوى المملكة، والتي تظهر ارتباط زواج الأقارب بأمراض وراثية نادرة، كما تثقل كاهل القطاع الصحي والمجتمع السعودي بأمراض وراثية يمكننا الوقاية منها.
وأضافت القحطاني: تشكل الأمراض الوراثية النادرة عبئًا على كاهل الحكومات، لأن المصابين بهذه الأمراض يحتاجون إلى الخضوع للعلاج والتأهيل الطبي على مدى الحياة.
وتواجه المملكة ارتفاعًا بمعدل الإصابة بالأمراض الوراثية نتيجة لعوامل اجتماعية واقتصاديه عدة، وتهدف هذه الدراسة إلى تسليط الضوء على المكون الوراثي لانتشار الأمراض النادرة في المملكة العربية السعودية.
867 فحوصات وراثية
وأشارت القحطاني إلى جمع عينات ما بين سبتمبر 2020 وديسمبر 2021 من مدينه الملك سعود الطبية بالرياض، التابعة لوزارة الصحة وتتضمن الدراسة ما مجموعه 1080 فردًا منهم 738 مصابون يحملون ما مجموعه 544 متغيرًا جيني يرتبط بمرض وراثي.
وذكرت: كما جُهزت 867 فحوصات وراثية بمختبرات خاصة بتقنيات جزيئية عدة منها التسلسل الجيني، تشمل هذه الفحوصات 610 تسلسل الأكسوم الكامل وأربعة جينوم كامل و82 تسلسل مختص بمجموعة جينات و106 تقنية الرقائق أو مصفوفة الحمض النووي، وأربعة لتقنية الميثايليشن و58 تقنية تسلسل الجين الواحد وثلاثة فحوصات لدراسة تسلسلات جينات المايتوكوندريا.
زادت: وكُشف عدد من الطفرات التي ارتبطت بأمراض وراثية بمعدل يزيد عن ٤٠ ٪ بين المصابين، إذ كانت أغلب هذه الأمراض ترتبط بأمراض النمو العصبي بنسبة 35.7%، وقد لوحظ وجود علاقة وثيقة بين معدل الإصابة وزواج الأقارب حيث كان معدل زواج الأقارب في هذه الدراسة بنسبة 56%.
أمراض وراثية نادرة
وأشارت إلى أن الدراسة أثبتت وجود طفرات جينية لأمراض قابلة لتفادي في حال اكتشفت بسن مبكر وأعطي الدواء اللازم مثل الإصابة بطفره بجين SLC19A3.
كما اكتشف مرض نادر يعطي ارتفاع بالحمض الأميني، بالاضافة إلى وجود أعراض عصبية أخرى مما قد يشكل على بعض الأطباء مع مرض الفينايل كيتونيوريا (غير كلاسيكيه) نتيجة وجود طفرة وراثية، تؤثر على فعالية بعض الأنزيمات ومنها فينايل الأنين هيدروكسلاز وهو المسؤول عن تحول الحمض الأميني الفينايل الأنين إلى تيروزين.
وأظهرت الدراسة ارتباط زواج الأقارب بأمراض وراثية نادرة، تثقل كاهل القطاع الصحي والمجتمع السعودي بأمراض وراثية يمكننا الوقاية منها.
كما تلقي هذه الدراسة الضوء على جانب التثقيف الصحي وأهميته، والوقاية من هذه الأمراض، مع التوصية باستخدام تقنيات الأقزوم للأمراض النادرة، والتي تحتاج إلى سرعة تشخيص لتجنب المضاعفات في المجتمعات التي ترتبط بزواج الأقارب.