'التخصصي' يطلق خدمة تشخيصية عالمية لعلاج الأمراض الوراثية النادرة

في إنجاز غير مسبوق على مستوى الشرق الأوسط، أطلق مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث خدمة الفحص الشامل للتركيبة الجينية السريع «Rapid Whole Genome Sequencing»، والتي تمكّن الأطباء من تشخيص الاضطرابات الوراثية الغامضة التي لا يمكن التعرف عليها سريريًا، لاسيما حديثي الولادة الذين هم في وضع حرج، وتتطلب حالتهم الصحية تشخيصاً سريعاً ودقيقاً للأمراض الوراثية النادرة، ما يسهم في تحسين نتائج الرعاية الصحية وتجربة المريض.

ويساعد الفحص الشامل للتركيبة الجينية السريع حديثي الولادة الذين يعانون من أمراض نادرة على تجنب رحلة طويلة من الاختبارات والعلاج لمدة أشهر أو سنوات دون تشخيص واضح، وزيادة احتمالية البقاء على قيد الحياة، كما يُقلل من التكاليف الصحية الإجمالية، وذلك من خلال التقليل من معدل دخول المستشفى والفحوصات والرعاية الصحية غير الضرورية.

استجابة طبية

تمكّن المستشفى من تقليص المدة الزمنية لإجراء الاختبار من شهرين في الإجراءات الطبيعية إلى أقل من 35 ساعة، حيث تمثل السرعة عاملاً حاسماً في تخطيط الرعاية الصحية للحالات الصحية الحرجة للأطفال حديثي الولادة، وتوفر نتائج الاختبار خلال فترة أقل سيؤدي إلى استجابة طبية تتسم بالسرعة والتخصيص للمريض، وتوجية الرعاية الصحية بالشكل المناسب، على عكس التأخير الذي قد يؤدي إلى تردي الحالة أو الوفاة.

وخلال مشاركته في ملتقى الصحة العالمي الذي يشارك فيه مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث كشريك استراتيجي صحي، يحكي المستشفى لزوار جناحه في المعرض المصاحب تفاصيل الفحص الشامل للتركيبة الجينية السريع، وقدرته على تحليل 99% من تسلسل الحمض النووي من عينات دم المريض، إلى جانب عدد من الحلول الصحية المبتكرة.

الفحص الشامل

الفحص الشامل للتركيبة الجينية هو عملية من أربع خطوات مكثفة في إجراء واحد سلس: أولاً، يتم تجزئة الحمض النووي إلى أجزاء يمكن التحكم فيها، ثم يتم ترميزه برمز شريطي لتحديد الهوية على غرار تتبع المنتج في المتاجر، ويجري الفحص الشامل للتركيبة الجينية من خلال الأجهزة المتخصصة، وأخيرًا، تقوم أجهزة وبرامج حاسوبية متطورة بمقارنة هذه التسلسلات، وتحديد الاختلافات في تسلسل الحمض النووي وتحديد الطفرات الوراثية المسببة للأمراض.

ويعد مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث من بين الأبرز عالميًا في تقديم الرعاية الصحية التخصصية، ورائدًا في الابتكار، ومركزًا متقدمًا في البحوث والتعليم الطبي، كما يسعى لتطوير التقنيات الطبية والارتقاء بمستوى الرعاية الصحية على مستوى العالم، وذلك بالشراكة مع كبار المؤسسات المحلية والإقليمية والدولية، لتحقيق خدمة عالمية المستوى في المجالات السريرية والبحثية والتعليمية.