متلازمة «المارفان» مرض وراثي يصيب شخصاً من 7 آلاف

متلازمة المارفان هي مجموعة من الأعراض لها مسبب واحد، وسميت متلازمة مارفان بهذا الاسم نسبة للدكتور «انطوان مارفان» طبيب الأطفال الفرنسي الذي كان أول من وصف بعض أعراض هذه المتلازمة في عام 1897.
وأوضحت بروفيسور واستشاري الأمراض الوراثية في قسم طب الأمراض الوراثية بجامعة الملك عبدالعزيز بجدة الدكتورة جمانة الأعمى لـ«اليوم» أن المتلازمة تختلف عن الكثير من المتلازمات الأخرى في أن المصاب لا يشكو ضعفاً في الفهم أو الإدراك، بل قد يبدو سليماً تماماً حتى ظهور المضاعفات، لافتة إلى أن متلازمة مارفان تنشأ نتيجة خلل في جين يدعى جين الفبريلين مهمته تصنيع مادة الفبريلين الهامة لتكوين الأغشية المساندة للأربطة والأعضاء في الجسم بطريقة سليمة، وفي وجود طفرة في هذا الجين تؤدي إلى خلل في الأنسجة المساندة فتضعف مع مرور الزمن وتلين، وتظهر الأعراض بحسب الأعضاء المتأثرة بهذا اللين.
وقالت: إنه إذا ضعفت الأنسجة حول صمام القلب تمدد بدوره، وإذا ضعفت الأنسجة التي تحمل عدسة العين في مكانها قد تتحرك العدسة وتنتج ضعفاً في البصر، وإذا ضعفت حول الغضاريف قد تؤدي إلى تقوس الرجلين مثلا، وإذا ضعفت تحت الجلد فقد تظهرعلامات الليونة فيها وهكذا، مؤكدة بأنه لا يشترط وجود جميع هذه العوارض معاً.
التشخيص المبكر
وكشفت الأعمى أن المتلازمة تصيب حوالي ١ من ٧٠٠٠ شخص وأحياناً يغفل الأطباء عن تشخيصها لندرتها نوعاً ما، ولأن الأعراض قد لا تظهر معاً، إلاً أن التشخيص المبكر مهم جداً لأنه يمكن وضع المريض على خطة علاجية ووقائية، بحيث يتم فحص العين والقلب والجهاز العظمي بصفة دورية لاكتشاف المضاعفات في مراحل مبكرة تمكن من التدخل المبكر للحد من آثارها، ويتم تشخيص المتلازمة من قبل طبيب الأمراض الوراثية بالفحص الطبي للوجه والمفاصل والأطراف والجلد، وأخذ مقاسات الجسم بالتعاون مع طبيب العيون وطبيب القلب، وقد يقوم الأطباء بوضع خطة للمتابعة والعلاج، كما يطلب طبيب الوراثة الفحص الدقيق لجميع أقارب المصاب من الدرجة الأولى.
أعراض المتلازمة
وأضافت: إن المرض يعتبر وراثيا من النوع السائد إلا أن درجة ظهور الأعراض تختلف من شخص لآخر، فمنهم من تكون أعراضه شديدة مثل ظهوراختلال القلب في سن مبكرة، ومنهم من لا تعدو إصابته طول القامة، إلا أن جميع المصابين معرضون لظهور المضاعفات في أي مرحلة من مراحل العمر، ومن هنا جاءت ضرورة التشخيص والمتابعة الدورية، مشيرة إلى أن 60% من الحالات لا تعاني سوى قصر النظر، والبعض يصاب بمضاعفات مهمة مثل الماء الأبيض والأزرق والتعرض لانفصال الشبكية.
طول العظام
ولفتت الأعمى إلى أن مادة الفبريلين تلعب دورا هاما في تكوين الجهاز العظمي، فبعض المصابين يتميزون بطول القامة خاصة زيادة في طول العظام الطويلة مثل عظام الساق واليدين والأصابع، وقد يؤدي النمو الزائد للعظام إلى تقوس عظام الظهر أو الصدر أو الأطراف في بعض الأحيان، كما أن المصابين يتميزون كذلك بالليونة الزائدة حول المفاصل.
خطورة المضاعفات
وأوضحت أن نوع الوراثة لمتلازمة مارفان يعتبر من النوع السائد الذي يكفي للإصابة به وجود طفرة واحدة تنتقل بين الأجيال، بغض النظر عن وجود قرابة بين الوالدين أم لا، وهذا يختلف عن الكثير من الأمراض الوراثية المنتشرة والتي تعرف بالأمراض المتنحية، ومتى ما ظهرت قد يتم توريثها للأجيال القادمة، وبالرغم من خطورة المضاعفات في بعض الأحيان إلا أن التشخيص المبكر والمتابعة الدورية تمكن الكثير من المصابين من ممارسة الحياة الطبيعية. وأضافت: إنه ينصح المصاب أن يتجنب بعض العوامل التي تؤدي إلى المضاعفات مثل عمليات الليزر لتصحيح النظر وبعض أدوية الزكام وبعض أنواع الرياضة وغيرها، وعلى الأم الحامل المصابة المتابعة مع استشاري الحمل.