هناك ما يراوح بين 6000 و8000 نوع من الأمراض النادرة، 75٪ من الأمراض النادرة يصيب الأطفال، 30٪ من المرضى بمرض نادر يموتون قبل سن الخامسة، كما أن 80٪ من الأمراض النادرة أسبابها وراثية، وقد يكون المسبب للأمراض النادرة العدوى الجرثومية أو الفيروسية، والحساسية، والأسباب البيئية.
يواجه مرضى الأمراض النادرة وذويهم تحديات صحية ونفسية كبرى، فكثير من هذه الأمراض هي نتاج خلل جيني متوارث يظهر منذ الولادة، أو في الطفولة.
تسبب الأمراض الوراثية مجتمعة عبئا ثقيلا على الأنظمة الصحية وعلى الأسرة وتؤثر في المجتمعات بشكل كبير وواضح، لذلك فإن الأمراض النادرة هي من شؤون الصحة العامة تحت مظلة النظام الصحي الحكومي.
ولمحدودية انتشار تلك الأمراض فهي لم تحظَ باهتمام الأنظمة الصحية ضمن الأولويات الصحية والمشاكل الصحية الشائعة والأزمات الصحية، وفي كثير من الأحيان يعاني الأشخاص المصابون بمرض نادر عدم توافر الرعاية الصحية اللازمة والمناسبة لإيجاد حلول لمشكلاتهم الصحية كعدم القدرة على التشخيص الدقيق أو عدم توافر أدوية مناسبة لعلاج الحالات المرضية في المؤسسات الصحية وعدم شمولهم في الأبحاث لمحدودية عدد الحالات وقصر عمرها، وعدم وجود علاج شاف لهم في غالبية الحالات.
المشكلات الصحية التي يعانيها المصابون بأمراض نادرة:
• صعوبة الوصول إلى تشخيص دقيق وصحيح للحالة.
• تأخر تشخيص الحالات المصابة بالأمراض النادرة.
• نقص وصعوبة الحصول على المعلومات الطبية والعلمية الخاصة بالأمراض النادرة.
•محدودية الخيارات العلاجية المتوافرة حاليا لعلاج هذه الأمراض.
•صعوبة الحصول على طبيب أو مركز علاجي ذي خبرة في علاج الأمراض النادرة على وجه الخصوص.
• ارتفاع تكلفة العلاج والتأهيل مقارنة مع تكاليف علاج الأمراض الشائعة.
• صعوبة الحصول على الخدمات الطبية، الاجتماعية، أو الخدمات المالية، أو المساعدة بشكل عام، لأن الطبيب العام والمتابع لهؤلاء المرضى ليسوا على دراية كافية بهذه الأمراض.
• قد يعاني المريض وعائلته اجتماعيا مما يؤثر سلبا عليه.
يكفل النظام العلاج المجاني لكل مواطن، ويشمل ذلك علاج المرضى بأمراض نادرة في المستشفيات التخصصية، حيث يوفر لهم العلاج وفق حالتهم الصحية والمعالجات التلطيفية والتأهيلية، كما تدعم وزارتا الصحة السعودية والموارد البشرية والتنمية الاجتماعية بعض الحالات الصحية التي تتطلب غذاء خاصا، وتؤمن الاحتياجات للمرضى الذي تأثروا بالإعاقات نتيجة المرض من رعاية طبية منزلية أو تأهيلهم بالأجهزة الطبية اللازمة، والإعانة المالية للحالات الصحية التي تتسبب بإعاقة للمصاب.
مؤسسات المجتمع المدني عليها مسؤولية كذلك في الاهتمام بمرضى الأمراض النادرة وذويهم والتي تستطيع أن تساهم في ما يلي:
• رفع مستوى الوعي العام بالأمراض النادرة.
• تيسير التواصل بين مجموعات المرضى لتبادل الخبرات والممارسات الفعالة.
• دعم المرضى الأكثر عزلة وأولياء أمورهم لتوفير مجتمعات جديدة للمريض.
• المساهمة في تأمين قاعدة بيانات المرضى والمشاكل التي تواجههم.
•التمكين وتحسين الاستفادة من الدعم المادي والمالي والنفسي للمريض وأسرته
وغير ذلك الكثير بتكامل الجهود المؤسسية لمصلحة الوطن والمواطنين.
@DrLalibrahim
