كشفت الجمعية الخيرية لمكافحة أمراض الدم الوراثية بمحافظة الأحساء، لـ«اليوم»، عن استفادة أكثر من 5500 مستفيد من خدمات الجمعية، ضمن برامجها الرامية للقضاء على فرص الإصابة بالأمراض الوراثية، مشيرة إلى تأمين مضخات ديسفرال بمواصفات طبية وجودة عالية لأكثر من 70% من مرضى الثلاسيميا من المستفيدين من خدمات الجمعية، إلى جانب مشروع اختبار الأجنة الذي يستهدف 20 عائلة من العوائل المصابة أو الحاملة لمرض دم وراثي ولديهم احتمالية عالية لإنجاب أطفال مصابين بمرض دم وراثي مثل خلايا الأنيميا المنجلية والثلاسيميا، ويتمنون إنجاب أطفال سليمين من الأمراض الوراثية.
وأوضحت أنه، وفقا للمشروع، يتم فحص الأجنة وراثيًا لاكتشاف التحولات والعيوب الوراثية الشائعة ثم يتم استبعاد الأجنة المعيبة، مشيرة إلى تحقيق منجز دولي بالفوز بجائزة الشيخ سلطان بن خليفة العالمية للثلاسيميا لعام 2018، كأفضل جمعية متميزة على مستوى الوطن العربي، بالإضافة إلى حصول الجمعية على جائزة الاستجابة الدولية للجهود الأكثر فاعلية في مكافحة وباء فيروس كورونا المستجد، لعام 2020.
15 خدمة تشمل التوعية والأجهزة الطبية والعلاج الطارئ
أنشطة تحفيزية تشمل تكريم المحافظين على نسبة الحديد
ذكر رئيس مجلس إدارة الجمعية د. سعدون السعدون، أن الجمعية توجه جل اهتمامها، لأكثر من 3700 مريض دم وراثي، من المصابين بمرض الهيموفيليا والثلاسيميا وخلايا الأنيميا المنجلية، إضافة لشرائح أخرى تستفيد من خدماتها ، ويوجد أكثر من 2000 مستفيد من الأخصائيين الصحيين ومأذوني عقود الأنكحة والطلاب والطالبات والمقبلين على الزواج وذوي المرضى، تستهدفهم الجمعية، سنويا، بعدد من المشاريع والبرامج التوعوية والعلمية.
حديد الدم
وبين د. السعدون أن «الثلاسيميا»، هي اضطراب وراثي في خلايا الدم، ويوصف بانخفاض مستوى الهيموجلوبين وانخفاض عدد كريات الدم الحمراء عن المعدل الطبيعي، بما يسبب أعراض الأنيميا كالإجهاد والتعب وغيرهما، نتيجة نقص الهيموجلوبين؛ المادة الموجودة في خلايا الدم الحمراء والمسؤولة عن حمل الأكسجين، ويحدث مرض الثلاسيميا بسبب طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا المكوّنة للهيموجلوبين، وتنتقل هذه الطفرة وراثيًّا من الآباء إلى الأبناء، ويتسبب حدوث الطفرات الجينية في تعطيل إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، وبالتالي فإن انخفاض مستويات الهيموجلوبين، وارتفاع معدل تلف خلايا الدم الحمراء، وهو ما يحدث لدى مرضى الثلاسيميا، يؤدي إلى ظهور أعراض فقر الدم.
وأضاف إن العلاجات والأدوية تعتمد على نوع الثلاسيميا وشدته.
الخلايا الجذعية
وأوضح أنه لمساعدة المريض يوصف له بعض الأدوية، كذلك زرع الخلايا الجذعية «نخاع العظام»، ويمكن استخدام عملية زرع الخلايا الجذعية لعلاج الثلاسيميا الشديدة، وقبل زراعة الخلايا الجذعية يتلقى المريض جرعات عالية جدًّا من الأدوية أو الإشعاع؛ لتدمير خلايا نخاع العظام المريضة، ثم يتلقى دفعات من خلايا جذعية من متبرع متوافق، وفي معظم الحالات لا يمكن منع حدوث مرض الثلاسيميا أو الوقاية منه؛ لكن إذا كنت مصابًا بمرض الثلاسيميا، أو إذا كنت تحمل جينات الثلاسيميا، فمن الأفضل التحدث إلى متخصص في الأمراض الوراثية، كذلك الالتزام بإجراء الفحص الطبي الشامل قبل الزواج والاستجابة لنصائح فريق المشورة الصحية.
مرضى الهيموفيليا
وذكر د. السعدون أن «الهيموفيليا» هو مرض وراثي وينتج عنه عدم تخثر الدم عند حدوث أي جرح، وسببه نقص عنصر من عناصر التخثر ويستمر مع المريض طوال فترة حياته. ولمرضى الهيموفيليا تسميات عديدة منها النزاف والناعور، ويتم تشخيص هذا النوع من الأمراض بقياس مستوى العامل 8 أو 9 في الدم وذلك بأخذ عينة وريدية، ومن ثم قياس سرعة التجلط لاستنتاج مستوى العامل الناقص، كما أنه بالإمكان معرفة ما إذا تم تكون مضادات لعامل التخثر الناقص الذي غالبا ما ينتج عنه نقص فعالية العامل المعطى علاجيا.
وقال: يعتمد العلاج على تزويد جسم الشخص بعوامل التخثر المفقودة، ويعتمد ذلك على نوع الهيموفيليا ومدى شدتها، وعلى المصاب الالتزام بإرشادات الطبيب دائما ومراجعته بشكل دوري، ويجب دائما أن يخبر الطبيب أنه مصاب بالهيموفيليا، سواء كان لفحص روتيني أو لعمل أي إجراء آخر، وهذا ينطبق أيضا على سيرته المرضية كاملة، إذ يجب أن يخبر الطبيب عن أية أمراض أو ظروف صحية يعاني منها مهما بدت بسيطة. وأضاف: ينبغي أن يخبر المريض طبيب الأسنان بالإصابة؛ إذ إن بعض العلاجات السنية مثل الخلع ينبغي إجراؤها في المستشفى للتعامل مع النزيف الذي سيحصل، وكذلك الحماية من الكدمات والرضوض، وأن يبتعد المريض عن الرياضة العنيفة مع ارتداء واقيات للكوع والركبة والخوذ عند لعب الرياضة، وتجنب الأدوية التي تزيد من النزيف.
فقر الدم المنجلي
وبين أن مرض الأنيميا المنجلية «فقر الدم المنجلي»، وراثي يصيب كريات الدم الحمراء، وتكون عادة خلايا الدم الحمراء مرنة ومستديرة، وتنتقل بسهولة من خلال الأوعية الدموية، أما في حالة فقر الدم المنجلي فتأخذ خلايا الدم الحمراء شكل المنجل أو الهلال وتصبح جامدة ولزجة مما يجعل مرورها في أوعية الدم الصغيرة صعبا نوعا ما، الأمر الذي يمكن أن يبطئ أو يعرقل تدفق الدم والأكسجين إلى أجزاء الجسم.
وأوضح أن فقر الدم المنجلي، غير معدٍ كالرشح وينتقل هذا المرض من الوالدين بشكل مباشر إلى أطفالهم في عدة صور، وهي عندما يتزوج حامل للمرض بامرأة حاملة للمرض أو العكس فإن نسبة حدوث المرض عند كل طفل 25 %، وعندما يتزوج مصاب بالمرض بامرأة حاملة للمرض أو العكس، فإن نسبة حدوث المرض لدى كل طفل 50 %، وعندما يتزوج مصاب بالمرض بامرأة مصابة بالمرض فإن نسبة حدوث المرض لدى كل طفل 100 %. وبين أنه لا يمكن علاج مرض فقر الدم المنجلي، ولكن يستطيع بعض الأشخاص الحصول على زرع للنخاع العظمي من متبرع مناسب وهذا يوفر علاجا يدوم، ورغم توفر المتبرّع قد تكون العملية معقدة وخطرة.
وأضاف: توجد علاجات كثيرة لمنع مضاعفات المرض والتخفيف من معاناة المريض من أبرزها: مسكنات الألم، وسوائل عن طريق الوريد لعلاج النوبات المسببة للألم الشديد، والمضادات الحيوية في حالة الشك بوجود عدوى، لنقل الدم للمريض في حالة فقر الدم المنجلي الحاد وذلك لتعزيز مستويات الهيموجلوبين الطبيعي في الدم، لإعطاء هيدروكسي يوريا لبعض المرضى لتقليل عدد النوبات.
أنيميا الفول
وأشار د. السعدون إلى مرض فقر الدم الفولي «أنيميا الفول» وهو الناجم عن نقص الأنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين، ويطلق عليه اختصارا G6PD Deficiency ويعتبر مرضًا وراثيًا متنحيًا مرتبطًا بالكروموسوم X، ويعد أحد أكثر اضطرابات نقص الأنزيمات انتشارا في العالم؛ إذ يقدر عدد المصابين به بحوالي 400-600 مليون شخص حول العالم، إلا أن المرض ينتشر بشكل شبه حصري في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط، ويسبب فقدان هذا الإنزيم تحللاً مفاجئاً لخلايا الدم الحمراء عند تعرض المريض لمواد مؤكسدة مثل حبوب الفول «Fava bean» والبقوليات، مما يسبب «فقر الدم التحللي» واليرقان، ولا يوجد حتى الآن علاج شافٍ لمرض تكسر الدم الفولي ولا يمكن منعه من الانتقال من جيل لآخر، يتمحور العلاج حول تجنب تكسر الدم عن طريق تجنب التعرض للمواد المؤكسدة «الفول والبقوليات».
توعية وتثقيف
وذكر مدير عام الجمعية د. عبدالعزيز العودة أن الجمعية تقدم أكثر من 15 خدمة للمستفيدين، تشمل التوعية والتثقيف الصحي بأمراض الدم الوراثية، و تقديم الاستشارات الطبية في مجال أمراض الدم الوراثية، وتقديم الأجهزة الطبية لمرضى الدم الوراثي مثل «مضخات الديسفرال - حقائب حفظ الأدوية»، والعلاج الطبي الطارئ لمرضى الدم الوراثي، تأهيل المستفيدين لسوق العمل، وتقديم الدعم والمشورة الطبية للأسر التي لديها احتمالية عالية لإصابة أبنائهم بأمراض الدم الوراثية، وتنفيذ البرامج والمشاريع الترفيهية لمرضى الدم الوراثي، ودعم البحوث والرسائل العلمية والمؤلفات العلمية في مجال أمراض الدم الوراثية، ودعم المقبلين على الزواج من مستفيدي الجمعية، ورعاية طلاب وطالبات التعليم العام والجامعي من مرضى الدم الوراثي، ورعاية الأيتام من مرضى الدم الوراثي، وتقديم الدعم المالي للمستحقين من مرضى الدم الوراثي، والتأهيل الأكاديمي للكادر الطبي المباشر لحالات مرضى الدم الوراثي، وتشجيع مرضى الثلاسيميا على خفض مستوى الحديد في أجسامهم، وتقديم المشورة الطبية للمقبلين على الزواج.
نقل الدم
ذكر نائب رئيس مجلس إدارة الجمعية فهد القحطاني أن الجمعية بذلت الكثير من الجهود لتحقيق رؤيتها وأهدافها الإستراتيجية ومن أبرز المشاريع، تأمين مضخات الديسفرال لــ70 % من مرضى الثلاسيميا، إذ غالبًا ما يحتاج مريض الثلاسيميا إلى عمليات نقل الدم المتكررة، وقد يكون ذلك كل بضعة أسابيع ومع مرور الوقت يسبب نقل الدم تراكم الحديد في الدم؛ ما يمكن أن يلحق الضرر بالقلب والكبد وغيرهما من أعضاء الجسم وتعمل مضخات ديسفرال، على ضخ دواء الديسفرال تحت الجلد ببطء، وهي طريقة فعالة في إزالة تراكمات الحديد وتساهم في الحفاظ على الأجهزة الحيوية في جسم المريض.
اختبار الأجنة
وأشار إلى أن مشروع اختبار الأجنة يستهدف 20 عائلة من العوائل المصابة أو الحاملة لمرض دم وراثي، ولديهم احتمالية عالية لإنجاب أطفال مصابين بالمرض مثل خلايا الأنيميا المنجلية والثلاسيميا، ويتمنون إنجاب أطفال سليمين ، وتقوم الجمعية بإرسالهم لأحد المستشفيات المتخصصة في اختبار الأجنة، ويتم فحص الأجنة وراثيًا لاكتشاف التحولات والعيوب الوراثية الشائعة، ثم يتم استبعاد الأجنة المعيبة وإرجاع الأجنة السليمة.
الأيام العالمية
وقال : هناك مشروع «عيدية مستفيد» وتقوم من خلاله الجمعية بمعايدة المستفيدين بإرسال بطاقات معايدة وهدايا إلى منازلهم في عيدي الفطر والأضحى ، ويستهدف هذا المشروع أكثر من 450 مستفيدًا، إضافة لمشروع البطاقات التموينية، للمحتاجين وذوي الدخل المحدود من مستفيديها ، وذلك بعد تقييم ودراسة أوضاعهم المالية بشكل مستمر وتقديم الدعم اللازم، ويستفيد منه أكثر من 47 شخصا.
وتشمل المشروعات أيضا، تكريم مرضى الثلاسيميا المحافظين على نسبة الحديد، ويستهدف أكثر من 120 مستفيدًا.
بحث متقدم
