كشف رئيس تشغيل مستشفى الولادة والأطفال بالدمام سعد الدوسري، عن إصابة مولود من بين 1000، في المملكة، بأحد الأمراض المشمولة ضمن البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة للحد من الإعاقة، وعددها 17 مرضا، مرجعا السبب الرئيس إلى زواج الأقارب وانخفاض وعي المجتمع بالأمراض الوراثية.
عدد الفحوصات
وبين رئيس تشغيل المستشفى، خلال فعاليات البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة للحد من الإعاقة الذي تنظمه «الولادة والأطفال» بالدمام، أن عدد الفحوصات، خلال 2022م، بلغ 5328، بينما أجرى المستشفى، والمنشآت الطرفية التابعة له، خلال 17 عاما، وحتى شهر سبتمبر الماضي، 121.896 فحصا، تبين من خلالها إصابة 228 مولودا بتلك الأمراض، ما يعادل حالة إصابة واحدة من بين 550 طفلا.
المسبب الرئيسي
وقالت استشاري أمراض وراثية استقلابية د. زينب الحميدي إن أكثر الأمراض الموجبة التي تم رصدها لعام 2022م في المنطقة الشرقية هي تكسير هضم البروتين، مبينة أن زواج الأقارب هو المسبب الرئيسي للأمراض الوراثية، ولمنع تكرار المرض مستقبلا، لا بد من فحص النطفة للتأكد من سلامة الجنين، من خلال فحص السائل الأمينوسي خلال الأشهر الأولى من الحمل لمنع حدوث تكرار المرض.
ولفتت إلى احتمالية إصابة 25 % من مواليد، حاملي المرض الوراثي، وليس هناك خطورة في حال إصابة أحد الطرفين.
المرض الوراثي
وذكرت أن برنامج الفحص المبكر لحديثي الولادة، والذي بدأ في المملكة، منذ شهر أغسطس 2005م وحتى الآن، يشمل 17 مرضا وراثيا.
وأضافت د. الحميدي أن عدم تشخيص حالة الطفل خلال 10 أيام من ولادته، قد يؤدي إلى وفاة مبكرة أو تخلف عقلي أو تأخر في القدرات الحركية والعقلية، بسبب مضاعفات المرض، بعض الأمراض تظهر بشكل متأخر من عمر 5 - 7 أشهر، مشيرة إلى أن الفحص يبدأ من 24 ساعة - 3 أيام من موعد الولادة.
وفاة مبكرة
وأوضحت أن المرض الاستقلابي الوراثي عبارة عن نقص الإنزيم في جسم الإنسان، بما يعرض الطفل إلى تراكم مواد غير طبيعية تؤثر على الدماغ وتؤدي إلى غيبوبة وإعاقة جسدية أو عقلية مستقبلا، وحامل هذه الأمراض من الأطفال، قد يتعرض للوفاة المبكرة، إذا لم يتم علاجه، في السنة الأولى من ولادته.
طفرة وراثية
وبينت د. الحميدي، أن من أشهر الأمراض هضم البروتين، وهو عبارة عن طفرة وراثية تظهر في التحليل بشكل سلبي، وظهور تحاليل سليمة لا يعني أن الطفل خال من الأمراض.
وذكرت أن ضمور العضلات هو عدم قدرة الطفل على الحركة بشكل سليم، وينتقل من الأم والأب أو أحدهما، وله أعراض مختلفة مثل تأخر القدرات العقلية وتورم عضلة الساق الخلفية للطفل وتظهر من عمر سنة إلى 18 شهرا، وفي الغالب يكون العقل طبيعيا، والإعاقة جسدية، وفي العام الواحد، يشخص 3 مصابين بالمرض، وهو حالة نادرة.
آلية الفحص
وقالت فني التمريض مسؤول قسم الفحص المبكر أماني المصطفى إن آلية الفحص المبكر لحديثي الولادة، تكون عن طريق أخذ قطرات دم من كعب المولود بعد 24 - 72 ساعة من الولادة، ويجب ألا تتعرض العينة لدرجة حرارة عالية حتى لا يحدث خطأ في نتيجة الطفل ونضطر إلى إعادة النتيجة، وأضافت أنها ترسل من 20 إلى 30 عينة يوميا إلى المختبر الإقليمي بالرياض لإجراء الفحص، والنتيجة تظهر من 3 - 5 أيام عدا الحالات الطارئة، التي تشمل التاريخ المرضي الوراثي والأعراض الواضحة.
بحث متقدم
