الأمراض الوراثية مما يشغل بال السعوديين، وعادة ما تكون ناتجة عن زواج الأقارب، إذ يتحكم الجينوم البشري في نقل الصفات الوراثية عبر الأجيال، وحدوث أي اختلال فيه، تنتج عنه الأمراض أو الإعاقات أو الوفيات لدى الأطفال.
وقد وجَّهت وزارة الصحة السعودية بإجراء الفحص الطبي قبل موعد الزواج بمدة لا تقل عن ثلاثة أشهر، ليتسنى للزوجين التخطيط لحياتهم بشكل أفضل.
في التقرير التالي نقدم لكم أبرز الأمراض الوراثية في المجتمع السعودي، وطرق الوقاية منها، وفقًا لتصريحات دكتور عيسى علي فقيه، رئيس وحدة الطب الوراثي، بوزارة الصحة السعودية.؟
ما الأمراض الوراثية في السعودية؟
1-أمراض الدم
تنتقل من الأبوين إلى الأبناء، وتكون ناتجة عن خلل في تركيب كريات الدم الحمراء، إذ تكون غير قادرة على أداء وظائفها الطبيعية، وأمراض الدم الوراثية الأكثر انتشارًا في المجتمع السعودي، هي أمراض الدم المنجلي والثلاسيميا، وتشكّل نسبة الناقلين لها 4٪، بحسب إحصائيات برنامج فحص ما قبل الزواج.
أعراض أمراض الدم
- حدوث آلام متكررة في الأماكن التي بها تكسر لخلايا الدم الحمراء، وانسداد الأوعية الدقيقة، مثل آلام البطن أو المفاصل أو أحد الأطراف.
- فقر الدم المزمن.
- قِصر القامة وبطء في النمو.
- الخمول والإعياء.
- تشوهات العظام.
2- الحثل العضلي
من أكثر الأمراض العصبية العضلية المنتشرة في المملكة العربية السعودية، وعلى الرغم من احتمالية إصابة الإناث بهذا المرض، وتأثرهن به على نحو طفيف، فإنه أكثر شيوعًا لدى الذكور، ويسبب هذا المرض ضمورًا عضليًا تدريجيًا للأطفال.
أعراض الحثل العضلي
- سقوط الطفل بشكل متكرر.
- تأخر في النمو.
- مشكلات في الجري والقفز.
- مشكلات في التنفس، نظرًا إلى ضمور العضلات المساعدة على التنفس.
- المشي على أطراف الأصابع.
3- الأمراض الوراثية الاستقلابية أو أمراض التمثيل الغذائي الخلقية
نسبة ظهور الأمراض الاستقلابية في المملكة العربية السعودية من أكثر النسب في العالم، فتشمل 17 مرضًا، وتحدث نتيجة وجود خلل في جين معين يؤدي إلى نقص في إنزيمات الجسم.
فعندما يعاني الرضيع أو الطفل اضطرابًا استقلابيًا، تكون بعض المواد الكيميائية في الجسم المستخدمة في عملية التمثيل الغذائي إما مفقودة وإما لا تعمل بشكل صحيح.
أعراض الأمراض الاستقلابية
عادة ما تظهر الأمراض الاستقلابية عند الأطفال بعد الولادة بـ4 أو 5 أيام، فتتسبب المواد السامة الناتجة عن الأمراض الاستقلالية في الآتي:
- امتناع الطفل عن الرضاعة.
- الخمول وقلة النشاط .
- النوم بكثرة.
4- متلازمة بارديت بيدل
تظهر هذه المتلازمة في صورة فرط زيادة الوزن الذي يظهر عادةً في مرحلة الطفولة، ويزيد مع التقدم في العمر، وتؤثر في عديد من أجزاء الجسم: كالعين والغدد التناسلية والأصابع والكلى.
أعراض متلازمة بارديت بيدل
- ضعف البصر الناجم عن تشوهات الشبكية.
- كثرة الأصابع.
- تأخّر النمو.
- قدم مسطحة.
- السمنة.
5- متلازمة ميكل جروبر
متلازمة ميكل جروبر، أو متلازمة تشوه الدماغ والأحشاء الكيسي هي متلازمة وراثية تتميز بانحدار الجَبْهَة والحنك المشقوق والشذوذ البصري وكثرة الأَصابِع، وهو مرض مميت عادة في شكله الكامل.
أعراض متلازمة ميكل جروبر
- تشوهات خلقية متفرقة، خاصة في الدماغ والكلى والعينين والأطراف.
- ظهور فتق في مؤخرة الجمجمة، يخرج خلالها جزء من الدماغ.
- كِبر حجم الرأس.
- تكيس الكلى.
طرق الحدّ من الأمراض الوراثية في السعودية
تسعى الجهات المختصة السعودية إلى نشر ثقافة الزواج الصحي بين أفراد المجتمع، خاصة الشباب والمقبلين على الزواج.
وتنبّه وزارة الصحة إلى ضرورة عمل فحوصات قبل الزواج، لتجنّب ظهور أمراض وراثية لدى الطفل، وتوفر مدينة الملك فهد الطبية التالي:
- الفحوصات الجينية الدقيقة للحوامل ممن تكون لديهم إصابة سابقة، أو من عرفوا مدى نقلهم للجينات المسببة للأمراض الوراثية.
- جميع الخدمات المتعلقة بتحديد ناقلي الأمراض الوراثية، خصوصًا لدى الأسر المعروفة مسبقًا.
- تجري من 250 إلى 300 إجراء طبي وراثي، للتدخل في فحص الجنين خلال الأطوار الأولى من الحمل، وقايةً للأسرة من تكرار المرض.
