أكد مختصون أن «متلازمة فيكساس» هي مرض يسبب مظاهر التهابات المناعة الذاتية، وتشمل أعراضه نقص عنصر أو أكثر من عناصر الدم.
وأشار المختصون إلى أنها تحدث بسبب طفرات في جين UBA1 وتكتسب هذه الطفرات في مرحلة ما من الحياة بعد سن الطفولة ولكنها غير موروثة.
وأوضحوا في حديثهم لـ «اليوم» أنه لا يوجد في الوقت الحالي دواء متاح ومرخص يقضي بشكل تام على المرض الذي يعرف باسم «عدو الرجال»، وتقتصر العقارات الطبية الموجودة على تخفيف الأعراض فقط، وتعد الاختبارات الجينية هي الطريقة الوحيدة لتشخيص المرض.
المناعة الذاتية
قالت استشارية علم أمراض الدم بمستشفى الملك فهد الجامعي د. حنان الدعيلج، إن متلازمة فيكساس هي مرض يسبب مظاهر التهابات المناعة الذاتية وتشمل أعراضه نقص عنصر أو أكثر من عناصر الدم.
متلازمة "فيكساس" مرض غامض يصيب الرجال.. فهل يشكل تهديدًا مثل وباء كورونا؟#اليوم pic.twitter.com/F1LgWnt6CW— صحيفة اليوم (@alyaum) February 3, 2023
وتابعت: تحدث المتلازمة بسبب طفرات في جين UBA1 وتكتسب هذه الطفرات في مرحلة ما من الحياة بعد سن الطفولة، ولكنها غير موروثة لذلك لا ينقل المرضى المرض لأطفالهم، ووجود الجين المصاب على كروموسوم X والذي يحمل الذكر منه نسخة واحدة يجعل الذكور هم الأكثر عرضة للمرض بخلاف النساء اللاتي يحملن نسختين من الكروموسوم، ولذلك يطلق على هذا المرض عدو الرجال في حين أن هناك العديد من الأمراض الأخرى المرتبطة بنفس الكروموسوم وتصيب الرجال دون النساء وتتراوح في شدتها وخطورتها، مما يجعل تسمية هذا المرض تحديدا بعدو الرجال تسمية غير دقيقة.
الأعراض الالتهابية
أضافت «الدعيلج»: تتفاوت الأعراض في شدتها بين خفيفة ومتوسطة وشديدة. غالبًا ما يعاني المرضى الحمى والتعب الشديد، ويمكن أن تشمل السمات الدموية فقر الدم وانخفاض الصفائح الدموية والجلطات الدموية.
وقالت: يمكن أن يعاني مرضى VEXAS مجموعة واسعة من الأعراض الالتهابية التي تؤثر على أعضاء متعددة بما في ذلك الجلد، الهياكل الغضروفية (والذي قد يظهر كألم وتورم في الأذن والأنف)، الرئتين، المفاصل والأوعية الدموية، ومنذ أن جرى وصف المتلازمة لأول مرة في عام 2020، كان هناك اهتمام عالمي بفهم المرض وما زالت التجارب السريرية تجرى حاليًا في المعاهد الوطنية للصحة لتقييم طرق مكافحة وعلاج المرض.
وأردفت: لحين اكتمال الدراسات وتكوين صورة أوضح عن المرض، على الأطباء في المملكة والعالم أخذ مرض VEXAS في الاعتبار في قائمة التشخيصات المحتملة لمرضى الالتهابات المناعية والروماتيزم ونقص عناصر الدم. تبقى الاختبارات الجينية هي الطريقة الوحيدة للتشخيص الحتمي للمرض ولا يوجد علاج موحد لـ VEXAS حاليًا، ولكن يمكن السيطرة على الأعراض الالتهابية بالستيرويدات ومثبطات المناعة الأخرى. في الحالات المتقدمة، قد يكون بعض المرضى مرشحين لزراعة نخاع العظام.
نخاع العظم
أشارت استشاري الأمراض الباطنية بمستشفى الملك فهد الجامعي في جامعة الإمام عبد الرحمن د. عائشة العصيل، إلى أن متلازمة فيكساس عبارة عن فجوات غالبًا ما ترى في الخلايا المحددة في خزعات نخاع العظم من مرضى متلازمة فيكساس، وإنزيم منشط يوبيكويتين E1، المشفر بواسطة جين UBA1 الذي يتحور في المرضى يقع الجين UBA1 على الكروموسوم X ويصاب به في الغالب الرجال لأنهم يحملون كروموسوم X واحد فقط،.
وتابعت: فيما تمتلك النساء اثنين من كروموسوم X، لذلك إذا كانت لديهن طفرة في جين على كروموسوم X واحد دون الآخر، فلن يتأثرن عمومًا ولكن لا يعني أنهن محميات من الإصابة فهناك نسبة إصابة لدى النساء ولكنها أقل، ويكون المرضى لديهم التهاب ذاتي، وتكون الطفرات جسدية، بمعنى أنها تكتسب في مرحلة ما من الحياة وليست موروثة، وغالبا ما يعاني المرضى من الحمى والتعب الشديد. يمكن أن تشمل السمات الدموية فقر الدم وانخفاض الصفائح الدموية والجلطات الدموية.
وأضافت: في العديد من الحالات، يرتبط مرضى VEXAS بتشخيصات سريرية، بما في ذلك التهاب الغضروف الناكس، التهاب العقدة متعدد الشرايين، متلازمة الحلو sweetsyndrome ومتلازمة خلل التنسج النقوي، ولا يوجد في الوقت الحالي دواء متاح ومرخص يقضي على المرض بشكل تام، لكن العقارات الطبية الموجودة تقتصر على تخفيف الأعراض، وربما يصبح علاج مرض «فيكساس» متاحًا في المستقبل عن طريق زراعة النخاع العظمي أو العلاجات المعتمدة على التعديل الجيني.
طفرة وراثية
وأوضحت الاختصاصية في علم الوراثة يارا العسالي: مرض «متلازمة فيكساس» هو عبارة عن مرض مناعي ذاتي اكتشف حديثًا يصيب الرجال غالبًا.
مشيرة إلى أن الأعراض المرضية مختلقة وتنقسم إلى الالتهابات أو إلى أمراض الدم أعراضها وخطورتها تختلف باختلاف العوامل المسببة لها. وهي طفرة وراثية أدت إلى خلل بالمورث UBA1 الذي يسبب خللًا في إفراز هذا النوع من الانزيم في جسم الإنسان فتحدث مشكلة ويظهر المرض.
وقالت: الطفرة الوراثية في المورث UBA1 اكتسبت لاحقًا خلال حياة الشخص (طفرة جديدة) وتكون موجوده بالخلايا الجسدية فقط (أي أنها لا تورث إلى الأبناء بالمستقبل) وتكون موجودة على المورث X لذلك يظهر هذا المرض لدى الرجال فقط، وذلك لأن النساء تحمل اثنين من كروموسوم X (XX) بعكس الرجل يحمل واحدًا فقط (XY)، فبالتالي الكروموسوم السليم X عند النساء سوف يفرز الإنزيم الذي يحتاج إليه الجسم والذي سوف يعوض الخلل الموجود بالنسخة الأخرى.
وأشارت العسالي إلى أن المرض يظهر عند البالغين تقريبًا من عمر 40 إلى 80 سنة.
