DAMMAM
الخميس
34°C
weather-icon
الجمعة
icon-weather
34°C
السبت
icon-weather
37°C
الأحد
icon-weather
33°C
الاثنين
icon-weather
34°C
الثلاثاء
icon-weather
36°C

يسبب اضطرابات حركية ونفسية.. طفرة جينية وراء الإصابة بمرض "الرقص"

يسبب اضطرابات حركية ونفسية.. طفرة جينية وراء الإصابة بمرض "الرقص"
يسبب اضطرابات حركية ونفسية.. طفرة جينية وراء الإصابة بمرض
داء هنتنجتون يسبب اضطرابات حركية وتيبسًا في عضلات الجسم - مشاع إبداعي
يسبب اضطرابات حركية ونفسية.. طفرة جينية وراء الإصابة بمرض
داء هنتنجتون يسبب اضطرابات حركية وتيبسًا في عضلات الجسم - مشاع إبداعي

أكد أطباء متخصصون لـ"اليوم" أن داء "هنتنجتون" مرض عصبي ضموري نادر، يصيب الجهاز العصبي، ويتسبب في ظهور حركات غير إرادية للجسم تشبه الحركات الراقصة.

وأشار الأطباء إلى أن هذا المرض لا يرجى شفاؤه، ولكن الحركات اللاإرادية يمكن السيطرة عليها بالأدوية، كما أن الأدوية النفسية يمكنها السيطرة إلى حد ما على المرض.

مرض يذيب أو يدمر الخلايا العصبية في الدماغ

قال طبيب المخ والأعصاب في مستشفى الملك فهد الجامعي في الخبر د. محمد أحمد الشمري: مرض هنتنجتون وراثي نادر، ‏سائد غير متنح، يذيب أو يدمر الخلايا العصبية في الدماغ، وقد يواجه المصاب أعراضًا عديدة تندرج ضمن الأعراض الحركية، وصولًا إلى الأعراض التي تؤثر في القدرة العقلية، مرورًا بالأعراض النفسية المصاحبة لذلك الأمر.

وأضاف: ‏يصيب المرض فئات العمر المختلفة، ولكن غالبًا ما تظهر الأعراض ما بين 30 إلى 40 عامًا، وقد تظهر أيضًا في العشرينات، وفي كثير من الحالات يظهر المرض في سن الطفولة، وعندما يظهر في سن مبكرة يكون في الغالب متسارعًا في وتيرته ولا يمكن التنبؤ بمدى سوئه".

د. محمد أحمد الشمري طبيب المخ والأعصاب بمستشفى الملك فهد الجامعي في الخبر - اليوم

التأخر في العلاج قد يسبب إعاقة جسدية وعقلية ونفسية

تابع الشمري: توجد العديد من الأدوية لهذا المرض، ولكن من غير المحبذ التأخر في العلاج، لأنه قد يسبب إعاقة جسدية وعقلية ونفسية مزمنة يصعب علاجها، أو التحكم في قوة أعراضها في المراحل المتقدمة.

وتابع: من الأعراض العضلية أو الحركية لهذا المرض النفطات المتكررة المشابهة للرقص، وقد تمتد إلى التأثير على حركة الأعين، ومن الأعراض الشائعة أيضًا تيبس عضلات الجسم المختلفة التي تؤثر على الوقوف والمشي والاتزان.

وأردف: قد يكون الأمر سيئًا جدًا، بحيث تتأثر عملية النطق والبلع وغيرها، وبالحديث عن الأعراض الذهنية لهذا المرض، قد يصعب على المريض التركيز والإدراك، ويصل في مراحله المتأخرة إلى صعوبة الكلام أحيانًا، وصعوبة تعلم المهارات الجديدة كذلك، ما يؤثر على اندماج المريض بالمجتمع، ويسبب له الأرق والإجهاد المتكرر، وفي بعض الحالات يصل الأمر إلى شعور ‏المريض بالرغبة في إنهاء حياته.

واختتم حديثه بالقول: للوقاية من الإصابة بهذا المرض، على المشتبه في إصابته سرعة مراجعة الطبيب للتشخيص المبكر وعلاج الأعراض، ومن ثم استشارة أطباء الأعصاب والخصوبة، لمنع توريث جين المرض إلى الأبناء مستقبلًا، والبحث عن بدائل إخصابية مختبرية أخرى توقف سلسلة التوريث الشائعة لهذا المرض.

نوبات قلق واكتئاب تصاحب المرض وقد تدفع المريض إلى الانتحار - مشاع إبداعي

قلق ونوبات اكتئاب

قال استشاري المخ والأعصاب والصرع د. محمد الشريم: اكتُشف مرض هنتنجتون عام 1872، وسمي باسم الطبيب الذي وصفه أول مرة، وهو جورج هنتنجتون، وتنقسم أعراض المرض بشكل عام إلى 3 أقسام، تتمثل في أعراض حركية لا إرادية بطيئة تشبه الرقص، إضافة إلى بطء في الحركة وتيبس في الأطراف وأعراض نفسية تتمثل في قلق واكتئاب، إضافة إلى التوتر والعصبية.

وأضاف: قد تكون هناك هلوسات، وأعراض معرفية، إذ يعاني المريض تدهورًا في الإدراك والتحليل المنطقي، وصعوبة اتخاذ القرارات، إضافة إلى الميل للعزلة.

واستطرد: نسبة الإصابة بالمرض عالميًا هي 5 لكل 100 ألف شخص، وسبب الإصابة بالمرض هو طفرة جينية في المورث (CAG)، وهي طفرة سائدة، ويكون أطفال الشخص المصاب عرضة للإصابة بنسبة 50%.

د. محمد الشريم استشاري المخ والأعصاب والصرع - اليوم

دواء في مرحلة التجارب السريرية

تابع الشريم: يُشخَّص المرض بعد الاطلاع على التاريخ المرضي للمصاب ولعائلته، إضافة إلى الفحص الإكلينيكي والتحاليل، كذلك أشعة الدماغ التي توضح ضمورًا في أجزاء معينة من الدماغ، ويمكن عمل فحص الجينات للمريض.

وأوضح أن الوقاية تكون بالتعاون مع أطباء الأمراض الوراثية وعيادات المساعدة على الإنجاب، إذ يمكن باستخدام تقنيات الحقن المجهري لتجنب إنجاب أطفال مصابين، وهناك أدوية تستخدم لتخفيف الأعراض، مثل مضادات الذهان، وأدوية اضطرابات الحركة، مع العلم أنه لا يوجد دواء يعالج المرض بشكل كامل، ولكن هناك حاليًا دواء في مرحلة التجارب السريرية من الممكن أن يخفف تطور المرض بشكل كبير.

د. نور المحيش طبيب المخ والأعصاب في مستشفى الملك فهد الجامعي بالخبر - اليوم

نسبة الإصابة أقل لدى أصحاب البشرة السمراء

قالت طبيبة المخ والأعصاب في مستشفى الملك فهد الجامعي بالخبر د. نور المحيش: "هنتنجتون" مرض عصبي ضموري نادر، يصيب الجهاز العصبي ويتسبب في ظهور حركات غير إرادية للجسم تشبه الحركات الراقصة، إضافة إلى تغير سلوكي واضطرابات نفسية ومعرفية، ويحدث هذا المرض نتيجة طفرة جينية وراثية تعرف بـ(CAG) على كروموسوم 4.

وأضافت: من المهم هنا توضيح أن داء هنتنجتون هو اضطراب صبغي جسدي سائد، أي أن وجود نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي كفيل بحدوث الإصابة بالاضطراب، ونسبة الإصابة في الدول الأوروبية تتراوح بين 10 إلى 13 من بين 100 ألف شخص، ويكون مرض هنتنجتون أقل حدوثًا بشكل كبير في شرق آسيا، ويصاب أصحاب البشرة السمراء في جنوب إفريقيا بنسبة أقل مقارنة بأصحاب البشرة البيضاء والمختلطة.

المرض لا يرجى شفاؤه ولكن يمكن السيطرة على الأعراض بالأدوية - مشاع إبداعي

الحمل تحت إشراف طبيب أمراض وراثية

تابعت المحيش: عادة ما يتسبب داء هنتنجتون في حدوث اضطرابات حركية وإدراكية ونفسية، وتختلف الأعراض اختلافًا كبيرًا من شخص إلى آخر، ويُشخّص المرض بالتعاون بين أطباء المخ والأعصاب والأطباء النفسيين، ويخضع المريض إلى فحص سريري بعد الاطلاع على تاريخه المرضي مفصلًا، ومن ثم صورة رنين مغناطيسي للدماغ واختبار جيني.

وأشارت إلى أنه يمكن الوقاية من إنجاب أطفال مصابين بمرض هنتنجتون في العائلات التي لديها تاريخ مرضي، بإجراء فحص جيني للأبوين، وفي حالة وجود الجين لدى أحد الأبوين، يكون الحمل تحت إشراف طبيب أمراض وراثية، والحمل عن طريق المساعدة الطبية "أطفال الأنابيب"، ولا يمكن الشفاء من مرض هنتنجتون بشكل كامل، لكن تستخدم الأدوية للسيطرة على الحركات اللاإرادية، إضافة إلى الأدوية النفسية التي تحد من الأعراض.