طالب مختصون بالتوسع في دائرة الأمراض المشمولة في فحص الزواج للتقليل من الأموال الطائلة في علاج المرضى بعد الولادة، مع ضرورة الاهتمام بالمستشار الوراثي وتوفير تخصص المشورة الوراثية في جميع أنحاء المملكة لتوجيه المرضى والعائلات نحو تجنب حدوث الأمراض والطفرات الوراثية مستقبلا.
شددت التوصيات التي خرج بها المختصون في ختام جلسات ورشة نادي الوراثة الطبي بمنطقة مكة المكرمة، والتي استضافتها أخيرًا جامعة أم القرى، ونظمتها الإدارة العامة للبرامج الصحية والأمراض المزمنة بوزارة الصحة بالتعاون مع الجمعية السعودية للطب الوراثي، بحضور عدد من الاستشاريين الصحيين والأطباء والمختصين في الطب الوراثي والأمراض الاستقلابية، على التحاليل في أثناء الحمل والتي قد تقي العوائل من إصابة أطفالهم بالأمراض الوراثية، وتضمن الحمل السليم الخالي من العيوب الخلقية. واتخاذ طرق التشخيص الصحيحة عند معاينة المرضى الذين يعانون قصور وظائف الجهاز العصبي.
العلاج المبكر
أكدت التوصيات أهمية توفير التحاليل الوراثية من أجل تسهيل تشخيص المرضى، وتشمل تحليل الكروموسومات الدقيق وتحاليل الوراثة الجزيئية، وكذلك التشخيص والعلاج المبكر، الأمر الذي يسهم في تحسين النتائج السريرية لمرضى الأمراض الوراثية، وضرورة الاهتمام بالمستشار الوراثي وتوفير تخصص المشورة الوراثية في جميع أنحاء المملكة لأهمية المستشار الوراثي، في توجيه المرضى والعائلات نحو تجنب حدوث الأمراض والطفرات الوراثية مستقبلا.
الأنزيم البديل
وأشارت التوصيات إلى ضرورة البحث عن مرض «المانوسيدوزيز» عندما يكون المريض مصابًا بضعف السمع وتغير ملامح الوجه والأمراض النفسية لوجود علاج الأنزيم البديل لهذا المرض، وضرورة البحث عن مرض «الولمان» عند وجود طفل يشتكي من التضخم في الكبد والطحال، والارتفاع في الدهون لتوفر علاج الأنزيم البديل، والتأكيد على أهمية أشعة الرنين المغناطيسي في تشخيص أمراض عيوب المخ الوراثية.
3 آلاف مستفيد من خدمة فحص ما قبل الزواج بصحة #حفر_الباطن #صحيفة_اليوم #مستقبل_الإعلام_يبدأ_من_اليوم
https://t.co/cg9VMbV7wt pic.twitter.com/zOSa376Hu1— صحيفة اليوم (@alyaum) May 28, 2022
نشر البيانات
أكدت التوصيات على فوائد تحليل «بيانانو» في تشخيص الأمراض الوراثية، واستمرار التحقق لإيجاد التفسير المعقول للأنماط الظاهرية للمريض. فيما حثت الأطباء والأعضاء من مختلف التخصصات على جمع وتحليل وتبادل ونشر البيانات المصنفة عن الأشخاص المصابين بالأمراض النادرة، واستعراضها في الندوات وورش العمل الخاصة بالجمعية وغيرها.
أعراض خفيفة
أشارت التوصيات إلى حمية «الفركتوز» لوقاية المرضى الذين يعانون خللًا في أيض سكر الفواكه من المضاعفات الخطيرة، والتأكيد على أهمية الفيتامينات كفيتامين بـ 7 ضمن أنواع العلاجات المستخدمة في الأمراض الاستقلابية وبجرعات كبيرة. والتفكير دائما في احتمالية «الموزايزم» عند وجود أعراض خفيفة للمرض.
