كشف استشاري الوراثة الطبية في جامعة الملك سعود بن عبد العزيز للعلوم الصحية، د. فؤاد المطيري، أن الأمراض النادرة مجتمعة تمثل نسبة كبيرة من الحالات المرضية المزمنة التي تستدعي العلاج الطبي الدائم للمرضى الذين يعانون منها.
وأوضح خلال القمة السعودية للأمراض النادرة، التي تقام يومي 16-17 مارس الجارى في الرياض: "يُعرف أكثر من 6 آلاف مرض مُصنف كمرض نادر بينما يتجاوز عدد المصابين بها الملايين، وتمثل الأمراض الوراثية والجينات المسببه لها أكثر من 90% من المسببات لتلك الحالات".
وأكد المطيري على أهمية برامج الفحص الوراثي المبكر للمقبلين على الزواج أو فحص الأجنة خلال مراحل الحمل والتدخل المباشر إن استدعى الأمر.
وأشار إلى أن هناك نتائج عمل بمدينة الملك عبد العزيز الطبية بالحرس الوطني لها تأثير مباشر في تقليل نسبة الإعاقات الناتجة عن تلك الحالات، وتقليص الكلفة الاقتصادية والاجتماعية التي تقدمها المؤسسات الصحية.
الاضطرابات الوراثية
قال استشاري علم الوراثة السريرية والكيمياء الحيوية والبيولوجيا الجزيئية في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، د. أحمد الفارس، إنه يجري استخدام التسلسل الكامل للإكسوم والجينوم في تشخيص الاضطرابات الوراثية، مشددا على أهمية ذلك في تشخيص الأمراض النادرة بالإضافة إلى فوائد وتحديات كل تقنية.
وتناقش القمة أبرز التحديات والمستجدات في الرعاية الصحية المتعلقة بالأمراض النادرة، بالإضافة إلى الاضطرابات الأيضية والوراثية ذات الصلة، ويسلط فيها نخبة من المتخصصين المتحدثين خلال فعاليات الحدث الضوء على عدد من أهم المواضيع في هذا المجال منها سبل الرعاية الصحية للمرضي الذين يعانون من الأمراض النادرة، ودور الاختبارات الجينية في إدارة الأمراض النادرة، وأيضاً زرع نخاع العظم والخلايا الجذعية في الأمراض النادرة، بجانب العديد من أهم المواضيع.
