أكد مختصون أن داء "نيمان بيك" مرض وراثي يؤثر في التمثيل الغذائي للدهون وطريقة تخزينها، إضافة لتأثيره على الكوليسترول في الجسم.
وأشاروا في حديثهم لـ "اليوم" إلى أن المرض قد يتسبب في حدوث وفيات بين الأطفال.
مرض وراثي
قالت طبيبة الأطفال، د. أميرة الشمري، لـ"اليوم" إن داء نيمان بيك هو مرض وراثي يؤثر أساساً في الكبد، والطحال، والمخ، ونخاع العظم، ما يؤدي إلى تضخم في بعض الأعضاء المذكورة والإصابة بمشاكل عصبية.
وأوضحت أن بعض علامات المرض من النوع أ، تظهر على بعض الأطفال في الأشهر الأولى بعد الولادة.
وبينت أن المصابين بالنوع ب، لا تظهر عليهم العلامات لسنوات، وتكون فرصتهم في الحياة إلى مرحلة البلوغ أفضل، وقد لا تظهر أعراض على المصابين بالنوع ج، حتى مرحلة البلوغ.
أعراض المرض
أشارت، الشمري، إلى أن أعراض مرض "نيمان بيك" تتمثل في:
- عدم اتزان الحركات
- صعوبة المشي.
- فرط انقباض العضلات "خلل توتر العضلات" أو حركات العين.
- اضطرابات النوم.
- صعوبة في البلع أو تناول الطعام.
- تكرار الإصابة بالالتهاب الرئوي.
وأكدت أن تشخيص المرض يكون من خلال إجراء فحص جسدي.
سبب المرض
قالت الأستاذ المساعد بقسم طب المخ والأعصاب بجامعة الإمام عبدالرحمن بن فيصل، د. موضي سعد الخالدي، لـ"اليوم"، إن داء "نيمان بيك" من الأمراض النادرة التي تؤثر على قدرة خلايا الجسم على نقل الدهون ما يؤدي إلى عطب وموت الخلايا.
وأكدت أن المرض ينتج بسبب طفرة في أحد الجينات، التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء، ويصيب الليزوزومات.
صعوبة التشخيص
بينت المختصة في علم الوراثة، د. فاطمة الحكمي، لـ"اليوم"، أن منظمة الصحة العالمية، أكدت في سبتمبر 2021، صعوبة تحديد الأشخاص الأكثر إصابة بالمرض.
وأرجعت المنظمة هذا إلى ندرته نسبيًا وتأثيره على عدد صغير من الأشخاص في جميع أنحاء العالم.
وشددت، الحكمي، على ضرورة إجراء اختبار جيني من المتخصصين الطبيين، لتأكيد التشخيص وتحديد خطة العلاج المناسبة.
علاجات داعمة
قال استشاري أعصاب أطفال، د. حسين الحاجي، لـ"اليوم"، إن المرض له أنواع تختلف حدتها والتي قد تصل إلى الوفاة عند الأطفال في عمر 3 سنوات.
وأكد وجود علاجات داعمة للمرض، منها طبيعي ووظيفي، كما أن هناك علاج ببدائل الإنزيم والذي تمت الموافقة علية في أمريكا ويعطى لبعض الأنواع فقط، إضافة إلى علاجات خفض أعراض المرض.
