أوضحت وزارة الصحة، أن فريقاً طبياً في مستشفى القطيف المركزي تمكن من توفير علاج جديد بالإنزيم البديل لطفلة تبلغ الرابعة من العمر، تعاني من مرض وراثي نادر يطلق عليه "نيمان بيك".
وقالت الوزارة، في بيان، اليوم الثلاثاء، إن المرض يؤثر على قدرة الجسم في تكسير الدهون، إذ تُصاب الخلايا بالعطب ثم تموت بمرور الوقت، ويحدث بسبب خلل جيني SMPD1، ما يؤدي إلى نقص في الإنزيم أو خلل في عمل الإنزيم، ويتنقل بالنمط الوراثي من أب وأم حاملين للمرض.
بأحدث الأجهزة الطبية.. وحدة متكاملة لجراحة عظام الأطفال بـ #مستشفى_الملك_فيصل بـ #الأحساء#اليومhttps://t.co/ygA9el84Td— صحيفة اليوم (@alyaum) August 3, 2023
مرض "نيمان بيك"
أضافت الوزارة، أنه جرى توفير العلاج للطفلة بعد اكتشاف المرض قبل 7 أشهر، للطفلة التي تشتكي من تضخم شديد بالطحال والكبد وخلل في وظائفهما، كذلك من ارتفاع الدهون ومشاكل بالرئتين ومشاكل بالنمو، لافتة إلى أنها بصحة جيدة الآن بعد تلقي العلاج، متوقعة تحسن تدريجي في حالتها.
وأشارت إلى أن الحالة تُعد الثانية على مستوى المملكة التي تخضع للعلاج بالإنزيم الجديد، من بين الكثير من المشخصين بالمرض الوراثي النادر.
ماذا نعرف عن نيمان بيك؟
كان مختصون، أكدوا أن "نيمان بيك" يعد مرضا وراثيا يؤثر في التمثيل الغذائي للدهون وطريقة تخزينها، إضافة لتأثيره على الكوليسترول في الجسم.
وأشاروا في حديثهم لـ "اليوم" إلى أن المرض قد يتسبب في حدوث وفيات بين الأطفال.
للمزيد عن المرض النادر اضغط هنا.
