اليوم العالمي للأمراض النادرة
قال استشاري وأستاذ علم أمراض الدم المساعد بجامعة حائل د.حسام قنش: اليوم العالمي للأمراض النادرة يُحتَفَل به بهدف رفع الوعي حول الأمراض النادرة والتحديات التي يواجهها المصابون بها، وتعد الأمراض النادرة تلك التي تصيب نسبة صغيرة من السكان، وتتراوح بين 1 إلى 5 أشخاص من كل 10 آلاف شخص.
د حسام قنش
وأضاف "قنش": تشمل الأمراض النادرة مجموعة واسعة من الأمراض منها الأمراض الجينية والأمراض المناعية والأمراض الناتجة عن اضطرابات نادرة في الهيكل الخلوي، وأمثلة على الأمراض النادرة تشمل متلازمة داون، هيموفيليا، التصلب العصبي المتعدد ومتلازمة تيرنر، بالإضافة إلى ذلك، فإن الأمراض النادرة غالبًا ما تكون مزمنة ومعقدة، ما يتطلب تقديم رعاية طبية مخصصة للمرضى.
تابع: يواجه الأشخاص الذين يعانون من الأمراض النادرة تحديات في تشخيص حالاتهم والعثور على علاج فعال، وغالبًا ما يواجهون صعوبة في الوصول إلى الدعم والموارد الضرورية، وبفضل الله ثم الجهود المبذولة من وزارة الصحة في البحث والتطوير يتم تقديم المزيد من الدعم والعلاجات المبتكرة لمساعدة الأشخاص المتأثرين بالأمراض النادرة، بالإضافة إلى ذلك، تعد التوعية بالأمراض النادرة أمرًا مهمًا لتعزيز البحوث الطبية وتطوير العلاجات الجديدة، ويتطلب ذلك التواصل والتعاون بين العلماء والباحثين والمؤسسات الطبية، بالإضافة إلى دعم السياسات الصحية التي تُعنى بتقديم الرعاية اللازمة للأشخاص المتأثرين بالأمراض النادرة.
أسباب وراثية
قالت المستشارة في علم الوراثة يارا العسالي: اليوم العالمي للأمراض النادرة مخصص للتوعية بالأمراض التي تصيب عدداً قليلاً من الأشخاص مقارنة بالتعداد العام.
يارا العسالي
تابعت: يعد المرض نادرًا إذا كانت نسبة الإصابة به تقل عن واحد من كل ألفي شخص، وهذه الأمراض بطبيعتها مزمنة وتطور أعراضها مع مرور الوقت، وتؤثر بشكل رئيسي على الأطفال بنسبة تصل إلى 75%. و80% منها ذات أسباب وراثية، ويرافقها غالبًا عدم وجود علاج فعّال. يُمكن تشخيصها عن طريق اختبار الجينات الشامل، لكن بسبب ندرتها، فإن الأبحاث المتعلقة بها قليلة. من أمثلة هذه الأمراض: متلازمة بارتر، وضمور العضلات الشوكي، وانحلال الجلد الفقاعي.
تطوير أدوات التشخيص
قال أستاذ الأحياء الجزيئية والتقنية الحيوية المشارك عبد المجيد فهد الرفاعي: تشير الإحصائيات إلى أن عدد المصابين بها يتجاوز الـ ٣٠٠ مليون إنسان على مستوى العالم وأكثر من ٧٠٠٠ آلاف مرض نادر، واليوم العالمي فرصة لرفع نسبة الوعي المجتمعي بهذا النوع من الأمراض وإطلاق مبادرات مجتمعية وصحية خدمة لهذه الفئة الغالية وكذلك تقديم الدعم المعنوي لعوائل المصابين.
د عبدالمجيد الرفاعي
تابع: على المستوى الوطني توجد جهود صحية مميزة تقدم للمرضى الأمراض النادرة وكذلك يجب التعاون بين القطاعات الصحية والبحثية وغير الربحية لإطلاق برنامج تشخيص وطني موحد لأكثر الأمراض النادرة شيوعاً في السعودية. وعلى مستوى العالم يوجد اهتمام كبير من ناحية تسريع اكتشافات الأدوية وتطوير أدوات التشخيص وضمان توفير الرعاية الصحية اللازمة والمشاركة العالمية لتجارب الأسر والمرضى حتى يتم الاستفادة منها.
مجهودات المملكة
قال الأستاذ المساعد في الصحة العامة وطب المناطق الحارة بجامعة الجوف د. ياسر سعود الرويلي: يطلق مصطلح الأمراض النادرة عادةً على الأمراض التي تكون نسبة الإصابة فيها بمعدل شخص لكل 1500 نسمة أو أكثر. حوالي 10 آلاف مرض تم حصرها حول العالم كمرض نادر، تشكل الأمراض الوراثية منها 80%، ويأتي اليوم العالمي للأمراض النادرة في 29 فبراير من كل سنة كبيسة لتسليط الضوء على خطورة الأمراض على أصحابها والمجتمع ولزيادة الوعي حولها.
د ياسر الرويلي
تابع: تواجه الأمراض النادرة عالميا مشكلة حقيقية وهي قلة الأبحاث العلمية حولها وعدم تركيز الإعلام على معاناة المرضى بشكل كافي. يرجع ذلك لأسباب عديدة منها عدم تهديد أغلبها للصحة العامة كغيرها من الأمراض الشائعة بالإضافة ضعف المردود الاقتصادي جراء إنتاج لقاحات وأدوية خاصة بالأمراض، وفي الجانب إلى المشرق، وفي اليوم العالمي للأمراض النادرة، يحق لنا أن نفخر بمجهودات المملكة في مكافحة كل ما يهدد صحة المريض والمجتمع، مع دعم لا محدود من قيادتنا الرشيدة للأبحاث والعلاجات وكل ما يسهم في الحماية من الأمراض والقضاء عليها، دون تفريق بين مواطن ومقيم ودون النظر إلى ندرة المرض أو شيوعه.
