التوعية بمرض التوحد
تابعت أن من أعراض المرض صغر أو كبر الرأس، الذي يستدعي النظر إليه كمؤشر بوجود مرض وراثي في الطفل، وأيضا الأطفال من مرضى التوحد معرضون للتشنجات بنسبة بين 25 و 30 %، وأيضا هناك الأمراض الوراثية الاستقلابية والتي يكشف عنها برنامج الكشف المبكر للأمراض الوراثية للحد من الإعاقة، في كل الأطفال حديثي الولادة.
وأكملت د. سنبل، كما يمكن أن يكون هناك الخلل الجيني كأن يكون هناك نقصا في الكروموسومات أو زيادة، أو تكون جزء من متلازمة مثل متلازمة الإكس الهش، فعندما يكون هناك أعراض مسبباته أمراض وراثية ننصح بتحويل المريض إلى عيادة الأمراض الوراثية الاستقلابية لإجراء الفحوصات المتعلقة بالأمراض وكذلك عمل فحوصات الجينات والأشعة التي تساعدنا للوصول إلى التشخيص ويفضل أن يكون ذلك بشكل مبكر، فبعض حالات التشخيص المبكر يؤدي إلى التدخل المبكر ومن ثم يؤدي إلى حياة أفضل للطفل وعائلته.
