طفرة جينية
أشار د.المسعود إلى أن الثلاسيميا تحدث نتيجة طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا المكونة للهيموجلوبين وتنتقل هذه الطفرة وراثيًّا من الآباء إلى الأبناء مما يتسبب حدوث الطفرات الجينية في تعطيل إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي وبالتالي فإن انخفاض مستويات الهيموجلوبين وارتفاع معدل تلف خلايا الدم الحمراء وهو ما يحدث لدى مرضى الثلاسيميا يؤدي إلى ظهور أعراض فقر الدم.
ونوه د.المسعود بأن من أهم أعراض فقر الدم، تشتمل على التعب الشديد، وضعف وضيق في التنفس، إلى جانب عدم انتظام ضربات القلب، وكذلك شحوب في الجلد الناتج عن نقص الهيموجلوبين، في المقابل أن زيادة الحديد في الجسم ناتج عن عمليات نقل الدم المنتظمة المستخدمة لعلاج فقر الدم وتأخر النمو وضعف العظام والهشَّة "هشاشة العظام" وإنخفاض الخصوبة.
وختم د.المسعود تصريحه مبيناً بأن علاج مرض الثلاسيميا يعتمد على نوع الثلاسيميا وشدته؛ حيث أن علاج الثلاسيميا المعتدلة إلى الحادة تشمل ما يلي نقل الدم ومكملات حمض الفوليك وزرع الخلايا الجذعية وعلاج المضاعفات.