مختصون لـ "اليوم": زواج الأقارب يسبب الأنيميا المنجلية والعلاج بتخفيف الأعراض

كشف مختصون أن زواج الأقارب أحد أهم الأسباب للإصابة بمرض الأنيميا المنجلي، مشيرين إلى أن العلاج الحالي للأنيميا المنجلية يركز على تخفيف الأعراض وتحسين نوعية حياة المرضى ويرتكز على الرعاية الداعمة والعلاجات المتقدمة.
وأوضحوا في حديثهم لـ "اليوم" بمناسبة اليوم العالمي للأنيميا المنجلية بأن أكثر من 300 ألف طفل يولدون مصابين بمرض الخلايا المنجلية كل عام في جميع أنحاء العالم، وتساهم عوامل مثل القرابة والاستعداد الوراثي في خطر وراثة المرض.

وقال استشاري وأستاذ علم أمراض الدم المساعد بجامعة حائل د. حسام قنش: "مرض الأنيميا المنجلية هو اضطراب وراثي في الدم يحدث بسبب طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج الهيموجلوبين وهو البروتين الذي يحمل الأوكسجين في الدم، وتتسبب هذه الطفرة في تكوين خلايا دم حمراء غير طبيعية تأخذ شكل المنجل أو الهلال وتفقد مرونتها مما يسبب تجمعها في الأوعية الدموية الصغيرة ويعيق تدفق الدم".
وأكمل: "واحد من أهم الأسباب لهذا المرض هو زواج الأقارب الحاملين لهذه الطفرة الجنينة لمرض الأنيميا المنجلية خاصة إذا كان الطرفين حاملين فإن نسبة 25% من الأطفال سيكونون مصابين و50% حاملين والحل السهل والسليم هو عن طريق برنامج الفحص ما قبل الزواج ليكون هناك زواج آمن للطرفين، وفي إطار الحلول أيضاً فإن من الحلول الرئيسية هو الكشف المبكر وتوفير الرعاية الطبية اللازمة للمرضى، كما أن الفحوصات الجينية المبكرة والارشاد الوراثي تعزز الوعي حول المرض وتساهم في اتخاذ القرارات الصحيحة".

وأضاف "قنش": العلاج الحالي للأنيميا المنجلية يركز على تخفيف الأعراض وتحسين نوعية حياة المرضى ويرتكز على الرعاية الداعمة والعلاجات المتقدمة مثل زراعة النخاع العظمي الذي ربما قد يكون حلاً دائماً لبعض الحالات، خاصة للأطفال، وهناك بعض الأبحاث التي تستكشف علاجات جديدة مثل التعديل الجيني باستخدام تقنية CRISPR/Cas9 التي اعتمدت مؤخراً في السعودية عن طريق هيئة الغذاء والدواء، وهذه التقنية بدأت تظهر نتائج واعدة في إصلاح الجينات المسؤولة عن الأنيميا المنجلية ولله الحمد.

ونصح المصابين بالمتابعة الطبية المنتظمة لضمان مراقبة الحالة والسيطرة على المضاعفات، وتجنب المحفزات مثل الجفاف والبرد الشديد والضغوط النفسية التي قد تزيد من نوبات الألم، والحفاظ على نمط حياة صحي يشمل تناول غذاء متوازن وممارسة الرياضة بانتظام والنوم الجيد.

وقالت أخصائية علم أمراض الدم والأمصال حنان صالح الغامدي: "يتميز فقر الدم المنجلي على أنه اعتلال هيموجلوبين وراثي من خلال وجود هيموجلوبين غير طبيعي (HbS) الذي يتسبب في اعتماد خلايا الدم الحمراء لشكل منجل في ظل ظروف انخفاض الأكسجين".
وأوضحت أنه تم وصف مرض الخلايا المنجلية لأول مرة في أوائل القرن العشرين وهو معترف به الآن كقضية صحية عالمية رئيسية، ويشمل العديد من الأنماط الجينية، بما في ذلك فقر الدم المنجلي (HbSS)، ومرض الهيموجلوبين C في الخلايا المنجلية (HbSC)، والثلاسيميا بيتا زائد المنجلية والثلاسيميا بيتا صفر المنجل ، ويعتبر هذا المرض الأكثر انتشارا في السكان من أصل أفريقي ومتوسطي وشرق أوسطي وهندي مع تواجد لهذا المرض في المملكة العربية السعودية.

وبحسب "الغامدي" تشير التقديرات إلى أن أكثر من 300000 طفل يولدون مصابين بمرض الخلايا المنجلية كل عام في جميع أنحاء العالم، في الغالب في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى، وتساهم عوامل مثل القرابة والاستعداد الوراثي في خطر وراثة المرض.

وأضافت " الغامدي " : يعاني الأفراد المصابون من مجموعة واسعة من الأعراض، بما في ذلك فقر الدم وأزمة الألم ومتلازمة الصدر الحادة والسكتة الدماغية وقرحة الساق وحصى المرارة والسكتة الدماغية مع إمكانية تلف الأعضاء المزمن، وخاصة في الطحال والكلى والرئتين ، وتشمل التدابير الوقائية لفقر الدم المنجلي برامج فحص الأطفال حديثي الولادة، وتقديم المشورة الوراثية، والتطعيم ضد العدوى.

أو تركز استراتيجيات العلاج على إدارة الأعراض والمضاعفات، بما في ذلك نقل الدم، وإدارة الألم، وعلاج هيدروكسي يوريا، وزرع نخاع العظام، والرعاية الداعمة، وبالإضافة إلى ذلك تعد العلاجات الناشئة مثل العلاج الجيني بعلاج موعود لمرضى الأنيميا المنجلية، واستكشفت الأبحاث الحديثة حول فقر الدم المنجلي طرائق علاج جديدة، بما في ذلك تقنيات تحرير الجينات لتصحيح العيب الجيني، وزرع الخلايا الجذعية لاستبدال نخاع العظام للمريض، والعلاجات المستهدفة لمنع أزمات انسداد الأوعية، كما أن الجهود تبذل أيضا لتحسين الوصول إلى خدمات الرعاية الصحية، وزيادة الوعي، ودعم الأفراد المصابين بمرض الخلايا المنجلية في جميع أنحاء العالم ، ولذلك أنصح المصابين بشرب كميات كافية من الماء والاستمرار على الرياضة المنتظمة حيث أنها تقلل التعرض لنوبة الألم، وتجنب التعرض للحرارة أو البرودة الشديدة مع امتثال الراحة وتجنب التعرض للضغوط اليومية، كما أنصح (بعد عمل التحاليل واستشارة الطبيب) بتناول حبوب حمض الفوليك حيث تساعد في علاج حالات فقر الدم، والحذر من تناول الأدوية دون وصفة طبية.