ومن بين الأمراض الوراثية التي تمت دراستها باستخدام تقنية التسلسل الجيني الجديدة هي الأمراض المندلية، وهي أمراض ناجمة عن خلل في جين واحد.
مرض الأنيميا المنجلية
ويُعد ضمور العضلات والأنيميا المنجلية (فقر الدم) مثالين على الأمراض المندلية، وكذلك أكثر من 80% من الأمراض النادرة التي يعاني منها أكثر من 400 مليون شخص حول العالم.وبسبب ارتفاع معدل زواج الأقارب في المملكة العربية السعودية، تعد الأمراض المندلية من أكثر الامراض الوراثية انتشارًا فيها.
ويجرى تمثيل كل جين من الجينات التي يزيد عددها عن 60 ألف جين في جسم الإنسان بنسختين من الأليل (وهو نسخة أو شكل بديل للجين أو موقع كروموسومي)، أحدهما من الأم والآخر من الأب، وتتواجد الطفرات تقريباً في كلا الأليلين في معظم الأمراض المندلية.
أمراض زواج الأقارب
وفي حال كانت الطفرة موجودة في أليل واحد فقط، يكون الشخص حاملًا للمرض: فهو لا يعاني من المرض، ولكن ذريته معرضة للخطر، وإذا كان كلا الوالدين يحملان المرض، فقد ينقلان هذه الطفرة الجينية.ونتيجة لذلك، فإن عائلة الشخص الذي يعاني من مرض مندلي لديها عدد أكبر بكثير من حاملي المرض، لذلك تُظهر المجتمعات التي ينتشر فيها زواج الأقارب معدل انتشار مرتفع جدًا للأمراض المندلية والتي تكون في العادة مسؤولة عن وفيات الرضع واعتلالهم في الدول العربية.
وأوضح البروفيسور المشارك مو لي، أستاذ كاوست، الذي طوّر مختبره نظام (نانو رانجر) "لقد تعلمنا الكثير عن الأمراض المندلية من خلال عملية التسلسل الجيني، لكن لا يزال هناك الكثير من الأمراض الأخرى غير المشخصة وتتطلب تسلسلًا طويل القراءة لتشخيصها بدقة".
علم الوراثة الطبية
يُذكر أن التسلسل الجيني هو أداة قياسية في علم الوراثة الطبية، وقد استند التسلسل الجيني الأصلي على التسلسل قصير القراءة، والذي قدم معلومات قيّمة عن الأمراض الوراثية.ومع ذلك، فإن التسلسل قصير القراءة غير قادر على تحليل بعض التراكيب المعقدة في الحمض النووي، بما في ذلك تلك الموجودة عادةً في الأمراض المندلية النادرة، وهنا تأتي أهمية التسلسل طويل القراءة في سد هذه الثغرات المعرفية، ولكنه أكثر تكلفة وتطلباً من الناحية التقنية.
واستناداً إلى تقنيات التسلسل الجيني طويل القراءة الموجودة حالياً، يوفر نظام (نانو رانجر) عملية أسرع وأبسط للكشف عن الطفرات في الحمض النووي، مثل المتغيرات البنيوية فيه، وبدقة "القاعدة".
ولإدراك مدى صغر هذه الدقة، يتكون الحمض النووي البشري من سلسلة من أربعة أنواع من القواعد، ويبلغ طول الجينوم البشري أكثر من 6 مليارات قاعدة، وعلاوة على ذلك، فإن أي طفرة حتى في قاعدة واحدة تكفي للتسبب في الإصابة بمرض مزمن مثل الأنيميا المنجلية أو التليف الكيسي.
طفرات جينية معقدة
ويشرح البروفيسور لي أن (نانو رانجر) يعتمد على تحسين العديد من العمليات في التسلسل الجيني المستخدم، وقال "يستخدم نانو رانجر استراتيجيات بسيطة في البيولوجيا الجزيئية لتحديد المناطق الجينومية التي يُشتبه في أنها تحتوي على طفرات جينية معقدة ".ولإظهار الفوائد الطبية لتقنية (نانو رانجر)، استخدمها علماء كاوست لتحليل عينات سريرية من 13 مريضًا كجزء من تعاون بحثي مع البروفيسور فوزان الكريع من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، إذ حددوا تشوهات جينية لم يكن بالإمكان اكتشافها في السابق.
وبالتالي، يمكن أن يوفر نانو رانجر تشخيصًا ليس فقط للمريض، ولكن أيضًا للآباء والأمهات الذين ربما لم يدركوا أنهم حاملون لأمراض وراثية وما يجلبه ذلك من أخطار على نسلهم.
وبالفعل، وباستخدام المعلومات المكتسبة من نانو رانجر، اختار أحد الزوجين الحمل عن طريق الإخصاب في المختبر لضمان عدم وراثة طفلهما لمرض يحمل كلاهما الطفرة المسببة له.
ويتطلب التحليل حمضًا نوويًا أقل من طرق التسلسل طويلة القراءة الأخرى، مما يتيح إجراء مزيد من الاختبارات والتحاليل المختلفة.
نظام نانو رانجر
يشار إلى أن هذه التقنية نجحت في جذب قطاع الصناعة لها، فعلى الصعيد العالمي، أبدت شركتان تجاريتان رائدتان توفران آلات التسلسل طويل القراءة اهتماما خاصًا بهذه التقنية.وأصبحت كاوست أول مؤسسة في المملكة تحصل على شهادة مزود معتمد لهذه التقنية لكلتا الشركتين، وقد تواصلت إحداهما مع شركة البروفيسور مو لي بشأن مواصلة تطوير وتسويق نظام (نانو رانجر).
وقال لي "لقد قدمنا طلبًا للحصول على براءة اختراع ونخطط لدمج نظام (نانو رانجر) في إجراءات التشخيص القياسية في المملكة العربية السعودية".
