إذ قال قائد الفريق ألكسندر مالاغولوفكين، مدير المختبر: "حددنا اثنين من الأمراض الوراثية لشبكية العين لدراستها بصورة مفصلة، المرض الأول، النوع الثاني من متلازمة آشر والمرض الثاني شتارغاردت، ويصنف كلا المرضين على أنهما أمراض نادرة، لكنهما يؤديان إلى الإعاقة لدى المرضى في سن الشباب".
متلازمة آشر
متلازمة آشر، مرض وراثي يصيب شبكية العين، ويفقد فيه الشخص الرؤية تدريجيًّا، ولعلاج هذه المتلازمة،
كما ابتكر الباحثون تقنية لإنتاج النواقل الفيروسية وتنقيتها وتركيزها، ونجحوا في إنشاء بنية وراثية فريدة وتعبئتها في نواقل فيروسية، وسبق أن اختبر الابتكار في ظروف مخبرية على مزرعة خلايا للظهارة الصبغية لشبكية العين البشرية، وأكدت نتيجتها قدرة النواقل الفيروسية على توصيل نسخ جينية إلى الخلايا.
واختُبرت التقنية الجديدة لتوصيل المواد الوراثية إلى خلايا الشبكية على الحيوانات المعدلة وراثيًا في المختبر، وأظهرت نتائج الاختبار على الفئران المخبرية أن العلاج الجيني تمكن من إبطاء تطور التغيرات التنكسية في شبكية العين التي تسببها متلازمة آشر.
